На какие наследственные патологии нужно обследовать будущих родителей?

Всем парам, планирующим рождение ребенка, нужно проходить скрининг на носительство мутаций в генах тяжелых и неизлечимых заболеваний с высокими показателями детской заболеваемости и смертности. Об этом рассказали участники круглого стола, посвященного ключевым вопросам преконцепционного скрининга.

Основной задачей круглого стола стало формирование среди генетиков, репродуктологов, биологов и других специалистов консенсуса по критериям отбора заболеваний для скрининга носительства в России и определения круга лиц, которым показано такое тестирование. Участие в мероприятии приняли представители органов власти, ведущих медицинских и научных учреждений, вузов и общественных организаций, а также медико-генетических лабораторий.

Ключевой темой научной дискуссии стал преконцепционный скрининг — тестирование пары на носительство рецессивных мутаций при планировании беременности. Эксперты рассмотрели основные этико-правовые особенности проведения такого скрининга с учетом распространенности наследственных заболеваний в различных популяциях, проанализировали зарубежные программы по внедрению скрининга носительства моногенных болезней, а также обсудили сложившуюся практику по преконцепционному тестированию и профилактике наследственной патологии.

По итогам обсуждения участники круглого стола постановили, что скрининг следует проводить во всех регионах страны и для всех этнических групп с целью выявления носительства таких тяжелых и неизлечимых заболеваний с высокими показателями младенческой и детской заболеваемости и смертности как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и другие патологии. Генетическое тестирование должно быть способно выявить не менее 90% носителей данного заболевания в популяции.

«Скрининг может быть рекомендован всем парам, планирующим беременность, а также донорам репродуктивного материала. При этом целесообразно провести сначала молекулярно-генетическое тестирование одного из партнеров (предпочтительнее женщины), а затем при необходимости обследовать второго. Стоит отметить, что в рамках политики формирования ответственного родительства можно проводить скрининг всем желающим, в то же время обследование доноров должно стать обязательным, — рассказал руководитель отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов. — Экспертное сообщество считает, что для всех потенциальных родителей с отягощенным семейным анамнезом по наследственным заболеваниям такой тест должен проводиться в рамках программы ОМС. Кроме того, в будущем государству по возможности необходимо будет обеспечивать за счет бюджетных средств во всех семьях высокого риска систему профилактики наследственных заболеваний, включающую бесплатную преимплатационную и пренатальную диагностику. Такой подход позволит системе здравоохранения значительно снизить дополнительную финансовую нагрузку, связанную с лечением наследственных заболеваний, которые не были вовремя выявлены».

Сегодня генетика является одним из ключевых направлений развития персонализированной медицинской помощи. Именно генетические исследования, которые проводятся на разных этапах планирования и ведения беременности, позволяют выявлять группы высокого риска рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями. Кроме того, генетика играет важную роль в диагностике и лечении таких опасных, социально значимых заболеваний как рак.

«Тераностика и генетика сегодня стали основой для интеграции науки, клинической практики и технологий для персонифицированного лечения. Именно использование методов генетических исследований (это онкогеномика, транскриптомика, радиогеномика) и молекулярных исследований позволяют идти дальше в диагностике и лечении пациентов с онкозаболеваниями, а главное — увеличивать выживаемость пациентов. То есть дают врачам, которые занимаются клинической практикой, развивать по-настоящему персонализированную прецизионную онкологию», — отметил Председатель Совета директоров ГК «ММЦ» Владислав Владиславович Баранов.