Пренатальный тест Panorama, выявляющий хромосомные аномалии, показывает одинаково достоверные результаты для всех женщин, вне зависимости от того, к какой группе риска они принадлежат. Данный вывод был сделан благодаря анализу 17 000 лабораторных исследований, проведенных компанией Natera в середине 2013 года.
Результаты исследования были опубликованы в ноябрьском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology («Американского журнала Акушерства и Гинекологии»). Они показывают, что неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет сделать одинаково достоверные выводы для каждой женщины, вне зависимости от того, относится она к группе беременных высокого или низкого риска. Проведенное компанией Natera исследование неинвазивного пренатального теста стало самым большим из опубликованных. Также это второе опубликованное исследование, показывающее высокую эффективность тестирования в группах женщин низкого риска.
«Исследование указывает на необходимость использования неинвазивного пренатального теста всем беременным женщинам в качестве первоочередного анализа анеуплоидий», – прокомментировал публикацию Пир Дар, Глава отделения фетальной медицины в Медицинском центре Монтефиоре (Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center, Нью-Йорк). – Эти результаты соотносятся с недавно опубликованными Американским колледжем Медицинской Генетики и Геномики (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) методическими рекомендациями по неинвазивной пренатальной диагностике, в которых не делается различий между беременностями, относящимися к группам высокого и низкого уровней риска. Все вышеуказанные материалы свидетельствует в пользу проведения неинвазивной пренатальной диагностики одновременно с УЗИ в первом триместре беременности».
Авторы исследования считают, что эффективность неинвазивного пренатального теста Panorama как первичного скрининга не должна вызывать сомнений, а его доступность способствует все более широкому применению в медицинской практике. На сегодняшний день тест уже проводится для женщин группы низкого риска (у 49% женщин в рамках данного клинического исследования моложе 35 лет).
Положительная прогностическая значимость, которую демонстрирует Panorama, гораздо выше, чем у традиционного биохимического скрининга. Как полагают в Natera, это обстоятельство в скором времени приведет к снижению количества необоснованных инвазивных процедур, грозящих угрозой выкидыша, что в итоге усилит безопасность пациенток.
В России неинвазивный пренатальный тест Panorama можно сделать в лаборатории «Геномед».
О компании Natera
Natera Inc. – научно-исследовательская лаборатория, специализирующаяся на анализе микроскопических количеств ДНК для охраны репродуктивного здоровья людей по всему миру. Natera проводит несколько видов преконцепционного и пренатального генетического тестирования, в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года компания выпустила тест Panorama, позволяющий безопасно идентифицировать наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Данные тесты получили одобрение администрации по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Сама лаборатория Natera сертифицирована в соответствии с Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).
О компании «Геномед»
«Геномед» – лаборатория молекулярной патологии, которая представляет тесты Natera в России (г. Москва). Лаборатория проводит тесты Panorama на выявление трисомий по основным хромосомам: 13, 18, 21, Х, Y хромосом, которые являются причиной основных генетических синдромов: Синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, а также таких микроделеционных синдромов, как синдром Ангельмана, Ди Джорджи, «кошачьего крика», Прадера-Вилли. Услуги лаборатории «Геномед» доступны для жителей всех регионов России.